PreciznaMedicina

Biomarkeri

Biblioteka biomarkera

Pretraživa lista biomarkera u onkologiji — sa metodama testiranja, kliničkom ulogom i ESCAT procjenama vezanim uz konkretan klinički kontekst.

Šta je ESCAT?

ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets) rangira koliko je neka molekularna meta klinički primjenjiva. Tier se ne dodjeljuje genu, nego tačnoj kombinaciji: alteracija + tumor/histologija + stadij ili klinički kontekst + terapija.

ESCAT nije isto što i regulatorno odobrenje lijeka, preporuka smjernica, dostupnost testa ili terapije, niti refundacija. Ova četiri pitanja se provjeravaju odvojeno i prikazana su zasebno na svakoj stranici biomarkera.

I-A / I-B / I-C
Meta sa dokazanom kliničkom koristi u datom tumorskom kontekstu.
II-A / II-B
Meta koja izgleda klinički korisna, ali korist još nije potvrđena.
III-A / III-B
Korist dokazana u drugom tumorskom tipu ili za sličnu alteraciju.
IV-A / IV-B
Podrška iz pretkliničkih podataka.
V
Dokaz o djelovanju na metu, bez klinički značajne koristi kao monoterapija.
X
Nedostatak dokaza o kliničkoj primjenjivosti.
Nije klasificirano
Tier nije eksplicitno potkrijepljen citiranim izvorom — ne izvodimo ga iz odobrenja lijeka.

Okvir: ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018). Izvori: ESMO ESCAT stranica; Mateo J et al. Ann Oncol. 2018;29:1895–1902; Mosele MF et al. Ann Oncol. 2024;35:588–606.

FDA companion dijagnostika

Pretraživa lista 192 parova lijek–test odobrenih u SAD. Informativno — ne znači dostupnost u BiH.

Otvori listu →

Nivoi terapijskih dokaza

638 asocijacija biomarker–lijek sa nivoom terapijskih dokaza (1–4). Obrazovni pregled — nije terapijska preporuka.

Otvori listu →

Lista kancerogenih gena

1245 gena relevantnih u onkologiji, sa tipom gena i pripadnošću genomskim panelima. Informativno — nije preporuka za testiranje.

Otvori listu →
20 rezultata
ESCAT I-AESCAT: nije klasificirano

Mutacija (exon 19 delecije, L858R, G719X/L861Q/S768I, exon 20 insercije, T790M, C797S)

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

NGS (DNA)Validirani PCRPlazma ctDNA (NGS/PCR)

Prediktivni biomarker za EGFR tirozin-kinazne inhibitore u nemikrocelularnom karcinomu pluća; klinički značaj se razlikuje po tipu varijante.

Stručna revizija sadržaja: potrebna prije produkcijske objave
ESCAT: nije klasificirano

Fuzija gena

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

IHCFISHNGS (RNA panel)

Fuzije ALK gena vode terapijsku odluku o ALK inhibitorima.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Fuzija gena

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

IHCFISHNGS (RNA panel)

ROS1 fuzije su rijetke ali ciljano terapijski značajne.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija (V600E i ne-V600)

Tipovi tumora

MelanomKolorektalni karcinomKarcinom pluća

Metode testiranja

NGSPCR

BRAF V600E je prediktivni marker za BRAF/MEK inhibitore.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija (G12C i druge)

Tipovi tumora

Karcinom plućaKolorektalni karcinomKarcinom pankreasa

Metode testiranja

NGSPCR

KRAS G12C otvara mogućnost ciljanih inhibitora; ostale mutacije imaju prognostičko/terapijsko značenje.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Amplifikacija / mutacija / prekomjerna ekspresija

Tipovi tumora

Karcinom dojkeKarcinom želucaKarcinom pluća

Metode testiranja

IHCISHNGS

Vodi anti-HER2 terapijske odluke u više tipova tumora.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Patogena varijanta (somatska ili germinativna)

Tipovi tumora

Karcinom dojkeOvarijalni karcinomKarcinom prostateKarcinom pankreasa

Metode testiranja

NGSSangerovo sekvenciranje

Prediktivni marker za PARP inhibitore i indikator nasljednog rizika.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mikrosatelitna nestabilnost / nedostatak MMR

Tipovi tumora

Kolorektalni karcinomEndometrijalni karcinomDrugi solidni tumori

Metode testiranja

IHC (MMR)PCRNGS

Marker odgovora na imunoterapiju i indikator Lynchovog sindroma.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Tumor mutational burden

Tipovi tumora

Više tipova tumora

Metode testiranja

NGS (veliki paneli)

Visok TMB povezan s odgovorom na imunoterapiju u određenim indikacijama.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Fuzija gena (NTRK1/2/3)

Tipovi tumora

Tumori različitog porijeklaPedijatrijski tumori

Metode testiranja

IHC (skrining)NGS (RNA panel)FISH

Tumor-agnostička indikacija za TRK inhibitore.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Fuzija ili mutacija

Tipovi tumora

Karcinom plućaMedularni karcinom štitnjače

Metode testiranja

NGS

Selektivni RET inhibitori odobreni u više indikacija.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Skipping mutacija

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

NGS (DNA + RNA)

MET ekson 14 skipping je terapijski targetabilan u NSCLC.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija

Tipovi tumora

Karcinom dojke (HR+)

Metode testiranja

NGSPCR

Prediktivni marker za PI3K inhibitore u HR+ HER2- karcinomu dojke.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija (stečena rezistencija)

Tipovi tumora

Karcinom dojke (HR+)

Metode testiranja

NGS (ctDNA)

Često detektiran u tečnoj biopsiji nakon endokrine terapije.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Deficit homologne rekombinacije

Tipovi tumora

Ovarijalni karcinomKarcinom dojke

Metode testiranja

NGS (HRD score)

Prediktor odgovora na PARP inhibitore izvan BRCA mutacija.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija (R132)

Tipovi tumora

HolangiokarcinomGliomiAML

Metode testiranja

NGSPCR

Targetabilan IDH1 inhibitorima u određenim indikacijama.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Fuzija / preuređenje

Tipovi tumora

Holangiokarcinom

Metode testiranja

NGS (RNA panel)FISH

FGFR2 fuzije su prediktivni marker za FGFR inhibitore.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija

Tipovi tumora

GISTMelanom

Metode testiranja

NGSSangerovo sekvenciranje

Vodi izbor TKI u GIST-u i određenim melanomima.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Mutacija

Tipovi tumora

GIST

Metode testiranja

NGS

Subtipovi PDGFRA mutacija određuju izbor terapije u GIST-u.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku
ESCAT: nije klasificirano

Patogena varijanta

Tipovi tumora

Karcinom dojkeKarcinom pankreasa

Metode testiranja

NGS

Marker nasljednog rizika i potencijalni prediktor PARP odgovora.

U stručnoj reviziji — ne koristiti za kliničku odluku

Odricanje odgovornosti. Sadržaj na ovoj stranici služi isključivo u edukativne svrhe i ne zamjenjuje pregled, dijagnozu, terapijsku preporuku ili razgovor s kvalificiranim zdravstvenim radnikom.