Biomarkeri

Biblioteka biomarkera

Pretraživa lista biomarkera u onkologiji — sa metodama testiranja, kliničkim značajem i nivoima dokaza.

20 rezultata

EGFR

Nivo A

Mutacija (egzon 19, L858R, T790M, egzon 20)

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

NGSPCR

Prediktivni biomarker za EGFR tirozin-kinazne inhibitore u nemikrocelularnom karcinomu pluća.

ALK

Nivo A

Fuzija gena

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

IHCFISHNGS (RNA panel)

Fuzije ALK gena vode terapijsku odluku o ALK inhibitorima.

ROS1

Nivo A

Fuzija gena

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

IHCFISHNGS (RNA panel)

ROS1 fuzije su rijetke ali ciljano terapijski značajne.

BRAF

Nivo A

Mutacija (V600E i ne-V600)

Tipovi tumora

MelanomKolorektalni karcinomKarcinom pluća

Metode testiranja

NGSPCR

BRAF V600E je prediktivni marker za BRAF/MEK inhibitore.

KRAS

Nivo B

Mutacija (G12C i druge)

Tipovi tumora

Karcinom plućaKolorektalni karcinomKarcinom pankreasa

Metode testiranja

NGSPCR

KRAS G12C otvara mogućnost ciljanih inhibitora; ostale mutacije imaju prognostičko/terapijsko značenje.

HER2

Nivo A

Amplifikacija / mutacija / prekomjerna ekspresija

Tipovi tumora

Karcinom dojkeKarcinom želucaKarcinom pluća

Metode testiranja

IHCISHNGS

Vodi anti-HER2 terapijske odluke u više tipova tumora.

BRCA1/2

Nivo A

Patogena varijanta (somatska ili germinativna)

Tipovi tumora

Karcinom dojkeOvarijalni karcinomKarcinom prostateKarcinom pankreasa

Metode testiranja

NGSSangerovo sekvenciranje

Prediktivni marker za PARP inhibitore i indikator nasljednog rizika.

MSI/dMMR

Nivo A

Mikrosatelitna nestabilnost / nedostatak MMR

Tipovi tumora

Kolorektalni karcinomEndometrijalni karcinomDrugi solidni tumori

Metode testiranja

IHC (MMR)PCRNGS

Marker odgovora na imunoterapiju i indikator Lynchovog sindroma.

TMB

Nivo B

Tumor mutational burden

Tipovi tumora

Više tipova tumora

Metode testiranja

NGS (veliki paneli)

Visok TMB povezan s odgovorom na imunoterapiju u određenim indikacijama.

NTRK

Nivo A

Fuzija gena (NTRK1/2/3)

Tipovi tumora

Tumori različitog porijeklaPedijatrijski tumori

Metode testiranja

IHC (skrining)NGS (RNA panel)FISH

Tumor-agnostička indikacija za TRK inhibitore.

RET

Nivo A

Fuzija ili mutacija

Tipovi tumora

Karcinom plućaMedularni karcinom štitnjače

Metode testiranja

NGS

Selektivni RET inhibitori odobreni u više indikacija.

MET exon 14

Nivo B

Skipping mutacija

Tipovi tumora

Karcinom pluća

Metode testiranja

NGS (DNA + RNA)

MET ekson 14 skipping je terapijski targetabilan u NSCLC.

PIK3CA

Nivo B

Mutacija

Tipovi tumora

Karcinom dojke (HR+)

Metode testiranja

NGSPCR

Prediktivni marker za PI3K inhibitore u HR+ HER2- karcinomu dojke.

ESR1

Nivo B

Mutacija (stečena rezistencija)

Tipovi tumora

Karcinom dojke (HR+)

Metode testiranja

NGS (ctDNA)

Često detektovan u tečnoj biopsiji nakon endokrine terapije.

HRD

Nivo B

Deficit homologne rekombinacije

Tipovi tumora

Ovarijalni karcinomKarcinom dojke

Metode testiranja

NGS (HRD score)

Prediktor odgovora na PARP inhibitore izvan BRCA mutacija.

IDH1

Nivo B

Mutacija (R132)

Tipovi tumora

HolangiokarcinomGliomiAML

Metode testiranja

NGSPCR

Targetabilan IDH1 inhibitorima u određenim indikacijama.

FGFR2

Nivo B

Fuzija / preuređenje

Tipovi tumora

Holangiokarcinom

Metode testiranja

NGS (RNA panel)FISH

FGFR2 fuzije su prediktivni marker za FGFR inhibitore.

KIT

Nivo A

Mutacija

Tipovi tumora

GISTMelanom

Metode testiranja

NGSSangerovo sekvenciranje

Vodi izbor TKI u GIST-u i određenim melanomima.

PDGFRA

Nivo A

Mutacija

Tipovi tumora

GIST

Metode testiranja

NGS

Subtipovi PDGFRA mutacija određuju izbor terapije u GIST-u.

PALB2

Nivo B

Patogena varijanta

Tipovi tumora

Karcinom dojkeKarcinom pankreasa

Metode testiranja

NGS

Marker nasljednog rizika i potencijalni prediktor PARP odgovora.