BRAF
Mutacija (V600E i ne-V600)
Odricanje odgovornosti. Sadržaj na ovoj stranici služi isključivo u edukativne svrhe i ne zamjenjuje pregled, dijagnozu, terapijsku preporuku ili razgovor s kvalificiranim zdravstvenim radnikom.
Klinička uloga
BRAF V600E je prediktivni marker za BRAF/MEK inhibitore.
Precizne alteracije
- V600E
- Ne-V600 varijante
Relevantni tumori, histologija i klinički kontekst
- Melanom — histologija, stadij i terapijska linija se preciziraju u stručnoj reviziji.
- Kolorektalni karcinom — histologija, stadij i terapijska linija se preciziraju u stručnoj reviziji.
- Karcinom pluća — histologija, stadij i terapijska linija se preciziraju u stručnoj reviziji.
Preporučeni uzorak i metode
Validirani tumorski uzorak (FFPE ili citološki materijal) uz procjenu tumorske celularnosti; plazma ctDNA samo kada je metoda za to validirana. Konačna preporuka slijedi nakon stručne revizije.
- NGS
- PCR
Značenje nalaza
Pozitivan nalaz
U stručnoj reviziji — tumačenje pozitivnog nalaza ovisi o konkretnoj varijanti, kvalitetu uzorka, osjetljivosti testa i kliničkom kontekstu. Ne koristiti za kliničku odluku.
Negativan nalaz
U stručnoj reviziji — negativan nalaz ne isključuje alteraciju ako obuhvat testa, kvalitet uzorka ili osjetljivost metode nisu adekvatni. Ne koristiti za kliničku odluku.
Ograničenja
Analitička
- Obuhvat testa (koji egzoni, koje vrste varijanti, DNA vs. RNA) mora biti eksplicitno deklariran u nalazu.
- Niska tumorska celularnost, degradacija nukleinskih kiselina i preanalitički faktori smanjuju osjetljivost.
Klinička
- Nalaz se tumači u kontekstu histologije, stadija, prethodnih linija terapije i ukupnog kliničkog stanja.
- Odluka pripada multidisciplinarnom timu (MDT).
ESCAT procjene po kontekstu
ESCAT tier vrijedi za tačnu kombinaciju alteracije, tumorskog konteksta, kliničke situacije i terapije — ne za gen u cjelini.
V600E
ESCAT: nije klasificirano- Tumor / histologija
- Melanom
- Stadij / klinički kontekst
- Nije specificirano — potrebna urednička provjera
- Terapija
- Nije specificirano — potrebna urednička provjera
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
Tačan ESCAT tier za ovu kombinaciju alteracije, tumorskog konteksta, kliničke situacije i terapije nije eksplicitno potkrijepljen citiranim izvorom. ESCAT se ne izvodi iz regulatornog odobrenja.
Izvori: [1] [2] [3]
Ne-V600 varijante
ESCAT: nije klasificirano- Tumor / histologija
- Melanom
- Stadij / klinički kontekst
- Nije specificirano — potrebna urednička provjera
- Terapija
- Nije specificirano — potrebna urednička provjera
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
Tačan ESCAT tier za ovu kombinaciju alteracije, tumorskog konteksta, kliničke situacije i terapije nije eksplicitno potkrijepljen citiranim izvorom. ESCAT se ne izvodi iz regulatornog odobrenja.
Izvori: [1] [2] [3]
Terapijski status
U stručnoj reviziji — terapijski status nije verificiran i ne prikazuje se kao činjenica.
Odobreno
Regulatorna odluka nadležne agencije za konkretan lijek i indikaciju.
Preporučeno smjernicama
Stav stručnih smjernica — nije isto što i odobrenje.
Dostupno
Test ili lijek se praktično može dobiti u datoj ustanovi/zemlji.
Refundirano
Trošak pokriva sistem zdravstvenog osiguranja.
Regulatorni status
Odobrenje lijeka i status companion dijagnostike provjeravaju se pojedinačno po lijeku i indikaciji u FDA izvorima.
Izvori: [4]
Odobrenje lijeka (EMA) i status IVD testa prema IVDR provjeravaju se odvojeno; odobrenje lijeka ne znači automatski dostupnost validiranog testa.
Izvori: [5] [6]
Registracija lijeka u ALMBiH, laboratorijska validacija testa, klinička dostupnost i refundacija su četiri odvojena pitanja i provjeravaju se zasebno za svaki lijek i test.
Izvori: [7] [8]
FDA odobrena companion dijagnostika
Parovi lijek–test iz FDA liste odobrenih companion dijagnostičkih uređaja koji se odnose na ovaj biomarker (18 unosa).
| Gen | Alteracija | Tip tumora | Lijek | Odobreni test | Uzorak | Platforma |
|---|---|---|---|---|---|---|
| BRAF | V600E | Melanom | Vemurafenib | cobas 4800 BRAF V600 Mutation TestRoche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| BRAF | V600E, V600K | Melanom | Vemurafenib + Cobimetinib | cobas 4800 BRAF V600 Mutation TestRoche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| BRAF | V600E | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dabrafenib + Trametinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600E, V600K | Melanom | Trametinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600 | Gliom niskog gradusa, NOS | Tovorafenib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | Fuzije | Gliom niskog gradusa, NOS | Tovorafenib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600E | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Encorafenib + Binimetinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600 | Melanom | Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600E | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Encorafenib + Binimetinib | FoundationOne Liquid CDxFoundation Medicine, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| BRAF | V600E | Kolorektalni karcinom | Encorafenib + Cetuximab | FoundationOne Liquid CDxFoundation Medicine, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| BRAF | V600E | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dabrafenib + Trametinib | Oncomine Dx Target TestLife Technologies Corporation | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600E | Anaplastični karcinom štitnjače | Dabrafenib + Trametinib | Oncomine Dx Target TestLife Technologies Corporation | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600E | Kolorektalni karcinom | Encorafenib + Cetuximab | therascreen BRAF V600E RGQ PCR KitQIAGEN GmbH | FFPE tkivo | PCR |
| BRAF | V600E, V600K | Melanom | Trametinib | THXID BRAF KitbioMérieux Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| BRAF | V600E | Melanom | Dabrafenib | THXID BRAF KitbioMérieux Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| BRAF | V600E, V600K | Melanom | Encorafenib + Binimetinib | THXID BRAF KitbioMérieux Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| BRAF | V600E, V600K | Melanom | Trametinib | MI Cancer Seek (MCS)Caris Life Sciences | FFPE tkivo | NGS |
| BRAF | V600E | Kolorektalni karcinom | Encorafenib + Cetuximab | MI Cancer Seek (MCS)Caris Life Sciences | FFPE tkivo | NGS |
- BRAFPCR
Vemurafenib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- cobas 4800 BRAF V600 Mutation Test — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFPCR
Vemurafenib + Cobimetinib
- Alteracija:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- cobas 4800 BRAF V600 Mutation Test — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Trametinib
- Alteracija:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Tovorafenib
- Alteracija:
- V600
- Tip tumora:
- Gliom niskog gradusa, NOS
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Tovorafenib
- Alteracija:
- Fuzije
- Tip tumora:
- Gliom niskog gradusa, NOS
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Encorafenib + Binimetinib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib
- Alteracija:
- V600
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Encorafenib + Binimetinib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne Liquid CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- BRAFNGS
Encorafenib + Cetuximab
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Odobreni test:
- FoundationOne Liquid CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- BRAFNGS
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- Oncomine Dx Target Test — Life Technologies Corporation
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Anaplastični karcinom štitnjače
- Odobreni test:
- Oncomine Dx Target Test — Life Technologies Corporation
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFPCR
Encorafenib + Cetuximab
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Odobreni test:
- therascreen BRAF V600E RGQ PCR Kit — QIAGEN GmbH
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFPCR
Trametinib
- Alteracija:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- THXID BRAF Kit — bioMérieux Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFPCR
Dabrafenib
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- THXID BRAF Kit — bioMérieux Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFPCR
Encorafenib + Binimetinib
- Alteracija:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- THXID BRAF Kit — bioMérieux Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Trametinib
- Alteracija:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Odobreni test:
- MI Cancer Seek (MCS) — Caris Life Sciences
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- BRAFNGS
Encorafenib + Cetuximab
- Alteracija:
- V600E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Odobreni test:
- MI Cancer Seek (MCS) — Caris Life Sciences
- Uzorak:
- FFPE tkivo
Lista se odnosi na testove odobrene za tržište SAD (FDA — List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices) i navodi se informativno. Odobrenje u SAD ne znači da je test ili lijek registriran, validiran, klinički dostupan ili refundiran u Bosni i Hercegovini — to su odvojena pitanja. Lista ne mijenja ESCAT klasifikaciju: ESCAT se ne izvodi iz regulatornog odobrenja. Provjereno: 2026-08-02.
Nivoi terapijskih dokaza
Asocijacije biomarker–lijek za ovaj gen, rangirane po nivou dokaza (49). Ovi nivoi dokaza nisu isto što i ESCAT tierovi i ne izvode se jedan iz drugog.
Nivoi terapijskih dokaza
- Nivo 1Biomarker koji FDA priznaje kao prediktivni za odgovor na odobreni lijek u toj indikaciji.
- Nivo 2Biomarker koji se u stručnim smjernicama navodi kao prediktivni za odgovor na lijek u toj indikaciji.
- Nivo 3Klinički dokazi podržavaju biomarker kao prediktivni — lijek je u ispitivanju ili je dokaz iz druge indikacije.
- Nivo 4Biološki (pretklinički) dokazi podržavaju biomarker kao prediktivni.
| Nivo | Gen | Alteracije | Tip tumora | Lijek | Porijeklo |
|---|---|---|---|---|---|
| Nivo 1 | BRAF | fuzije | Gliom niskog gradusa, neodređeno (NOS) | Tovorafenib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600 | Erdheim-Chester bolest | Vemurafenib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600 | Gliom niskog gradusa, neodređeno (NOS) | Tovorafenib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600 | Melanom | Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Svi solidni tumori (excluding Kolorektalni karcinom) | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Anaplastični karcinom štitnjače | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Kolorektalni karcinom | Encorafenib + Cetuximab | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Kolorektalni karcinom | Encorafenib + Cetuximab + FOLFOX Regimen | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Hepatobilijarni karcinom, Bilijarni trakt | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Gliom niskog gradusa, neodređeno (NOS) | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Melanom | Dabrafenib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Melanom | Vemurafenib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Encorafenib + Binimetinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E, V600K | Melanom | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E, V600K | Melanom | Encorafenib + Binimetinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E, V600K | Melanom | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 1 | BRAF | V600E, V600K | Melanom | Vemurafenib + Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | fuzije | Pilocitni astrocitom | Selumetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Erdheim-Chester bolest | Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Erdheim-Chester bolest | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Histiocitoza Langerhansovih ćelija | Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Histiocitoza Langerhansovih ćelija | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Rosai-Dorfman bolest | Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Rosai-Dorfman bolest | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600 | Histiocitoza Langerhansovih ćelija | Dabrafenib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600 | Histiocitoza Langerhansovih ćelija | Vemurafenib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600 (osim V600E i V600K) | Melanom | Dabrafenib + Trametinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600 (osim V600E i V600K) | Melanom | Encorafenib + Binimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600 (osim V600E i V600K) | Melanom | Vemurafenib + Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600E | Kolorektalni karcinom | Encorafenib + Panitumumab | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600E | Difuzni gliom (osim difuznog astrocitoma, MYB- ili MYBL1-izmijenjeni, Astrocitom, IDH-mutirani, Gliom, neodređeno (NOS), Oligodendrogliom, IDH-mutirani, i 1p/19q-kodelecija, Difuzni gliom srednje linije, H3 K27-izmijenjeni) | Vemurafenib + Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600E | Inkapsulirani gliom | Vemurafenib + Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600E | Leukemija vlasastih ćelija | Vemurafenib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600E | Pilocitni astrocitom | Selumetinib | Somatsko |
| Nivo 2 | BRAF | V600E | Pleomorfni ksantoastrocitom, Gangliogliom, Pilocitni astrocitom | Vemurafenib + Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | fuzije | Melanom | Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | fuzije | Melanom | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | fuzije | Karcinom jajnika | Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | fuzije | Karcinom jajnika | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | K601 | Melanom | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | L597 | Melanom | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Histiocitoza | Cobimetinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | onkogene mutacije (osim V600) | Histiocitoza | Trametinib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | V600 | Histiocitoza | Dabrafenib | Somatsko |
| Nivo 3 | BRAF | V600 | Histiocitoza | Vemurafenib | Somatsko |
| Nivo 4 | BRAF | G464, G469A, G469R, G469V | Svi solidni tumori | Plixorafenib | Somatsko |
| Nivo 4 | BRAF | K601 | Svi solidni tumori | Plixorafenib | Somatsko |
| Nivo 4 | BRAF | L597 | Svi solidni tumori | Plixorafenib | Somatsko |
- Nivo 1BRAFSomatsko
Tovorafenib
- Alteracije:
- fuzije
- Tip tumora:
- Gliom niskog gradusa, neodređeno (NOS)
- Nivo 1BRAFSomatsko
Vemurafenib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Erdheim-Chester bolest
- Nivo 1BRAFSomatsko
Tovorafenib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Gliom niskog gradusa, neodređeno (NOS)
- Nivo 1BRAFSomatsko
Vemurafenib + Atezolizumab + Cobimetinib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Svi solidni tumori (excluding Kolorektalni karcinom)
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Anaplastični karcinom štitnjače
- Nivo 1BRAFSomatsko
Encorafenib + Cetuximab
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Encorafenib + Cetuximab + FOLFOX Regimen
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Hepatobilijarni karcinom, Bilijarni trakt
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Gliom niskog gradusa, neodređeno (NOS)
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Vemurafenib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1BRAFSomatsko
Encorafenib + Binimetinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Encorafenib + Binimetinib
- Alteracije:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 1BRAFSomatsko
Vemurafenib + Cobimetinib
- Alteracije:
- V600E, V600K
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Selumetinib
- Alteracije:
- fuzije
- Tip tumora:
- Pilocitni astrocitom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Cobimetinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Erdheim-Chester bolest
- Nivo 2BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Erdheim-Chester bolest
- Nivo 2BRAFSomatsko
Cobimetinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Histiocitoza Langerhansovih ćelija
- Nivo 2BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Histiocitoza Langerhansovih ćelija
- Nivo 2BRAFSomatsko
Cobimetinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Rosai-Dorfman bolest
- Nivo 2BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Rosai-Dorfman bolest
- Nivo 2BRAFSomatsko
Dabrafenib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Histiocitoza Langerhansovih ćelija
- Nivo 2BRAFSomatsko
Vemurafenib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Histiocitoza Langerhansovih ćelija
- Nivo 2BRAFSomatsko
Dabrafenib + Trametinib
- Alteracije:
- V600 (osim V600E i V600K)
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Encorafenib + Binimetinib
- Alteracije:
- V600 (osim V600E i V600K)
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Vemurafenib + Cobimetinib
- Alteracije:
- V600 (osim V600E i V600K)
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Encorafenib + Panitumumab
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Vemurafenib + Cobimetinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Difuzni gliom (osim difuznog astrocitoma, MYB- ili MYBL1-izmijenjeni, Astrocitom, IDH-mutirani, Gliom, neodređeno (NOS), Oligodendrogliom, IDH-mutirani, i 1p/19q-kodelecija, Difuzni gliom srednje linije, H3 K27-izmijenjeni)
- Nivo 2BRAFSomatsko
Vemurafenib + Cobimetinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Inkapsulirani gliom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Vemurafenib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Leukemija vlasastih ćelija
- Nivo 2BRAFSomatsko
Selumetinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Pilocitni astrocitom
- Nivo 2BRAFSomatsko
Vemurafenib + Cobimetinib
- Alteracije:
- V600E
- Tip tumora:
- Pleomorfni ksantoastrocitom, Gangliogliom, Pilocitni astrocitom
- Nivo 3BRAFSomatsko
Cobimetinib
- Alteracije:
- fuzije
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 3BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- fuzije
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 3BRAFSomatsko
Cobimetinib
- Alteracije:
- fuzije
- Tip tumora:
- Karcinom jajnika
- Nivo 3BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- fuzije
- Tip tumora:
- Karcinom jajnika
- Nivo 3BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- K601
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 3BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- L597
- Tip tumora:
- Melanom
- Nivo 3BRAFSomatsko
Cobimetinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Histiocitoza
- Nivo 3BRAFSomatsko
Trametinib
- Alteracije:
- onkogene mutacije (osim V600)
- Tip tumora:
- Histiocitoza
- Nivo 3BRAFSomatsko
Dabrafenib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Histiocitoza
- Nivo 3BRAFSomatsko
Vemurafenib
- Alteracije:
- V600
- Tip tumora:
- Histiocitoza
- Nivo 4BRAFSomatsko
Plixorafenib
- Alteracije:
- G464, G469A, G469R, G469V
- Tip tumora:
- Svi solidni tumori
- Nivo 4BRAFSomatsko
Plixorafenib
- Alteracije:
- K601
- Tip tumora:
- Svi solidni tumori
- Nivo 4BRAFSomatsko
Plixorafenib
- Alteracije:
- L597
- Tip tumora:
- Svi solidni tumori
Asocijacije biomarker–lijek navode se informativno, u obrazovne svrhe. Nivo dokaza odnosi se prvenstveno na regulatorni i smjernički kontekst SAD — ne znači da je lijek registriran, dostupan ili refundiran u Bosni i Hercegovini. Ovi nivoi dokaza nisu isto što i ESCAT tierovi i ne izvodimo jedan iz drugog. Lista ne predstavlja terapijsku preporuku. Provjereno: 2026-08-02.
Gen u panelima i bazama
Kako je ovaj gen klasificiran u listi kancerogenih gena i na kojim se genomskim panelima nalazi. Podatak je informativan i ne govori o kliničkoj primjenjivosti kod pojedinog pacijenta.
- BRAFOnkogen7/7 izvoraMSK-IMPACTMSK-HEMEFoundationOneFoundationOne HemeVogelsteinCOSMIC CGC v99
Provjereno: 2026-08-02. Kompletna lista gena →
Smjernice
- Preporuke se preuzimaju iz važećih smjernica; konkretne reference se dodaju u stručnoj reviziji.
Reference
- ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets (ESCAT), zvanična stranica ESMO-a. izvor
- Mateo J, et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Ann Oncol. 2018;29:1895–1902. izvor
- Mosele MF, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024;35:588–606. Corrigendum: doi:10.1016/j.annonc.2024.11.010 izvor
- U.S. Food and Drug Administration. List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices (In Vitro and Imaging Tools). izvor
- European Medicines Agency. Personalised medicine in oncology (pregled regulatornog okvira). izvor
- Europska komisija. Medical devices and in vitro diagnostics (Uredba (EU) 2017/746 — IVDR). izvor
- Agencija za lijekove i medicinska sredstva BiH. Registar lijekova 2026 (PDF). izvor
- Agencija za lijekove i medicinska sredstva BiH. Spisak lijekova (online pretraga). izvor
Šta je ESCAT?
ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets) rangira koliko je neka molekularna meta klinički primjenjiva. Tier se ne dodjeljuje genu, nego tačnoj kombinaciji: alteracija + tumor/histologija + stadij ili klinički kontekst + terapija.
ESCAT nije isto što i regulatorno odobrenje lijeka, preporuka smjernica, dostupnost testa ili terapije, niti refundacija. Ova četiri pitanja se provjeravaju odvojeno i prikazana su zasebno na svakoj stranici biomarkera.
Okvir: ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018). Izvori: ESMO ESCAT stranica; Mateo J et al. Ann Oncol. 2018;29:1895–1902; Mosele MF et al. Ann Oncol. 2024;35:588–606.