PreciznaMedicina

Rječnik

Rječnik precizne onkologije

Pojmovi objašnjeni jednostavnim jezikom za pacijente i sa stručnom napomenom za zdravstvene radnike.

20 pojmova

Biomarker

Za pacijente

Mjerljiva karakteristika tumora ili tijela koja pomaže u dijagnozi i izboru terapije.

Stručna napomena

Molekularni, proteomski ili imunohistohemijski parametar s prediktivnom, prognostičkom ili dijagnostičkom vrijednošću.

Povezani pojmovi

NGSMutacija
NGS

Za pacijente

Tehnologija koja čita DNK na velikom broju mjesta odjednom.

Stručna napomena

Sekvenciranje nove generacije; omogućava paralelno sekvenciranje više gena/regija.

Povezani pojmovi

BiomarkerTečna biopsija
Mutacija

Za pacijente

Promjena u genu koja može uticati na ponašanje ćelije.

Stručna napomena

Promjena DNK sekvence — može biti benigna, patogena ili VUS.

Povezani pojmovi

Somatska mutacijaGerminativna mutacija
Somatska mutacija

Za pacijente

Promjena koja se javlja samo u ćelijama tumora.

Stručna napomena

Stečena mutacija ograničena na tumorsko tkivo.

Povezani pojmovi

Mutacija
Germinativna mutacija

Za pacijente

Naslijeđena promjena prisutna u svim ćelijama tijela.

Stručna napomena

Konstitucionalna varijanta detektovana iz nematične tkivne osnove (npr. krv, pljuvačka).

Povezani pojmovi

BRCA1/2PALB2
Tečna biopsija

Za pacijente

Test krvi koji traži molekularne tragove tumora.

Stručna napomena

Analiza ctDNA, CTC ili egzosoma iz krvi ili druge tjelesne tečnosti.

Povezani pojmovi

ctDNA
ctDNA

Za pacijente

Mali fragmenti tumorske DNK u krvi.

Stručna napomena

Cirkulirajuća tumorska DNK; podloga za neinvazivni profiling i monitoring.

Povezani pojmovi

Tečna biopsija
Ciljana terapija

Za pacijente

Lijek koji djeluje na specifičnu promjenu u tumoru.

Stručna napomena

Terapija usmjerena na molekularni cilj (npr. TKI, monoklonska antitijela).

Povezani pojmovi

Biomarker
Imunoterapija

Za pacijente

Terapija koja pomaže imunom sistemu da prepozna i napadne tumor.

Stručna napomena

Najčešće inhibitori imunih kontrolnih tačaka (PD-1/PD-L1, CTLA-4).

Povezani pojmovi

MSI-HTMB
MSI-H

Za pacijente

Visoka mikrosatelitna nestabilnost u tumoru.

Stručna napomena

Visok stepen MSI; često indikacija za imunoterapiju.

Povezani pojmovi

dMMR
dMMR

Za pacijente

Nedostatak proteina koji popravljaju greške u DNK.

Stručna napomena

Deficit MMR proteina (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) detektovan IHC-om.

Povezani pojmovi

MSI-H
TMB

Za pacijente

Broj mutacija u tumoru.

Stručna napomena

Tumor mutational burden — broj mutacija po megabazi; potencijalni prediktor odgovora na imunoterapiju.

Povezani pojmovi

Imunoterapija
HRD

Za pacijente

Greška u jednom od mehanizama popravka DNK.

Stručna napomena

Deficit homologne rekombinacije; prediktor odgovora na PARP inhibitore.

Povezani pojmovi

BRCA1/2
Fuzija gena

Za pacijente

Spajanje dva gena u jedan funkcionalni odsječak.

Stručna napomena

Genetska aberacija nastala translokacijom ili intersticijalnom delecijom; često onkogena.

Povezani pojmovi

ALKROS1NTRK
Amplifikacija

Za pacijente

Više kopija gena nego što je normalno.

Stručna napomena

Povećan broj kopija gena — može voditi prekomjernoj ekspresiji proteina.

Povezani pojmovi

HER2
VUS

Za pacijente

Varijanta čije značenje još nije poznato.

Stručna napomena

Variant of Uncertain Significance — zahtijeva kontekstualno tumačenje.

Povezani pojmovi

Mutacija
Molekularni tumor board

Za pacijente

Stručni sastanak na kojem se razmatraju molekularni nalazi.

Stručna napomena

Multidisciplinarni forum za interpretaciju kompleksnih molekularnih izvještaja i terapijske odluke.

Personalizirana medicina

Za pacijente

Liječenje prilagođeno molekularnom profilu pacijenta.

Stručna napomena

Klinički pristup koji integriše molekularne, kliničke i pacijent-specifične podatke.

Povezani pojmovi

Biomarker
Klinička studija

Za pacijente

Istraživanje koje testira novu terapiju.

Stručna napomena

Prospektivno ispitivanje sigurnosti i efikasnosti intervencije.

Terapijska opcija

Za pacijente

Mogući izbor liječenja u datoj situaciji.

Stručna napomena

Klinički razumna intervencija temeljena na nivou dokaza.