Rječnik
Rječnik precizne onkologije
Pojmovi objašnjeni jednostavnim jezikom za pacijente i sa stručnom napomenom za zdravstvene radnike.
Pojmovi u rječniku
34 pojmova
Za pacijente
Mjerljiva karakteristika tumora ili tijela koja pomaže u dijagnozi i izboru terapije.
Stručna napomena
Molekularni, proteomski ili imunohistohemijski parametar s prediktivnom, prognostičkom ili dijagnostičkom vrijednošću.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Tehnologija koja čita DNK na velikom broju mjesta odjednom.
Stručna napomena
Sekvenciranje nove generacije; omogućava paralelno sekvenciranje više gena/regija.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Promjena u genu koja može uticati na ponašanje ćelije.
Stručna napomena
Promjena DNK sekvence — može biti benigna, patogena ili VUS.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Promjena koja se javlja samo u ćelijama tumora.
Stručna napomena
Stečena mutacija ograničena na tumorsko tkivo.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Naslijeđena promjena prisutna u svim ćelijama tijela.
Stručna napomena
Konstitucionalna varijanta detektirana iz nematične tkivne osnove (npr. krv, pljuvačka).
Povezani pojmovi
Za pacijente
Test krvi koji traži molekularne tragove tumora.
Stručna napomena
Analiza ctDNA, CTC ili egzosoma iz krvi ili druge tjelesne tečnosti.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Mali fragmenti tumorske DNK u krvi.
Stručna napomena
Cirkulirajuća tumorska DNK; podloga za neinvazivni profiling i monitoring.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Lijek koji djeluje na specifičnu promjenu u tumoru.
Stručna napomena
Terapija usmjerena na molekularni cilj (npr. TKI, monoklonska antitijela).
Povezani pojmovi
Za pacijente
Terapija koja pomaže imunom sistemu da prepozna i napadne tumor.
Stručna napomena
Najčešće inhibitori imunih kontrolnih tačaka (PD-1/PD-L1, CTLA-4).
Povezani pojmovi
Za pacijente
Visoka mikrosatelitna nestabilnost u tumoru.
Stručna napomena
Visok stepen MSI; često indikacija za imunoterapiju.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Nedostatak proteina koji popravljaju greške u DNK.
Stručna napomena
Deficit MMR proteina (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) detektiran IHC-om.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Broj mutacija u tumoru.
Stručna napomena
Tumor mutational burden — broj mutacija po megabazi; potencijalni prediktor odgovora na imunoterapiju.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Greška u jednom od mehanizama popravka DNK.
Stručna napomena
Deficit homologne rekombinacije; prediktor odgovora na PARP inhibitore.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Spajanje dva gena u jedan funkcionalni odsječak.
Stručna napomena
Genetska aberacija nastala translokacijom ili intersticijalnom delecijom; često onkogena.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Više kopija gena nego što je normalno.
Stručna napomena
Povećan broj kopija gena — može voditi prekomjernoj ekspresiji proteina.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Varijanta čije značenje još nije poznato.
Stručna napomena
Variant of Uncertain Significance — zahtijeva kontekstualno tumačenje.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Stručni sastanak na kojem se razmatraju molekularni nalazi.
Stručna napomena
Multidisciplinarni forum za interpretaciju kompleksnih molekularnih izvještaja i terapijske odluke.
Za pacijente
Liječenje prilagođeno molekularnom profilu pacijenta.
Stručna napomena
Klinički pristup koji integrira molekularne, kliničke i pacijent-specifične podatke.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Istraživanje koje testira novu terapiju.
Stručna napomena
Prospektivno ispitivanje sigurnosti i efikasnosti intervencije.
Za pacijente
Mogući izbor liječenja u datoj situaciji.
Stručna napomena
Klinički razumna intervencija temeljena na nivou dokaza.
Za pacijente
Sveobuhvatno genomsko profiliranje — test koji odjednom analizira stotine gena u tumoru.
Stručna napomena
Comprehensive Genomic Profiling; NGS stotina gena (SNV, indel, CNV, fuzije) uz genomske potpise TMB, MSI i HRD.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Test koji je zvanično povezan s određenim lijekom i pokazuje da li je taj lijek pogodan za pacijenta.
Stručna napomena
CDx; regulatorno odobren in vitro test neophodan za sigurnu i efikasnu primjenu odgovarajuće ciljane terapije.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Konjugat antitijelo-lijek — lijek koji hemoterapiju dostavlja direktno u tumorsku ćeliju.
Stručna napomena
Antibody-Drug Conjugate; monoklonsko antitijelo vezano linkerom za citotoksični payload (npr. trastuzumab deruksteken).
Povezani pojmovi
Za pacijente
Minimalna rezidualna bolest — vrlo mali broj preostalih tumorskih ćelija nakon liječenja, nevidljiv na snimanju.
Stručna napomena
Molekularna rezidualna bolest; detekcija perzistentne bolesti visokoosjetljivim metodama (npr. ctDNA), prediktor relapsa.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Glavna promjena u genu koja pokreće rast tumora.
Stručna napomena
Onkogena varijanta koja daje selektivnu prednost rasta; često terapijska meta.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Prateća promjena u DNK koja sama ne pokreće rast tumora.
Stručna napomena
Neutralna varijanta akumulirana tokom karcinogeneze bez selektivne prednosti; doprinosi TMB-u.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Broj mutacija u tumoru izmjeren iz uzorka krvi.
Stručna napomena
Blood-based TMB; kvantifikacija mutacijskog opterećenja iz ctDNA u plazmi.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Lijekovi koji tumoru onemogućavaju popravak DNK, posebno djelotvorni kod BRCA promjena.
Stručna napomena
Inhibitori poli(ADP-riboza) polimeraze; sintetska letalnost u tumorima s HRD / BRCA1/2 alteracijama.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Oznaka na ćelijama koja pomaže procijeniti koliko bi imunoterapija mogla djelovati.
Stručna napomena
Programmed Death-Ligand 1; IHC biomarker izražen kao TPS ili CPS, zavisno od indikacije i klona antitijela.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Evropska skala koja ocjenjuje koliko je čvrst dokaz da lijek djeluje na pronađenu promjenu.
Stručna napomena
ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets; nivoi I (standard) do V (ko-targeting/eksperimentalno) i X.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Gubitak jedne od dvije kopije gena, što može ukinuti zaštitnu funkciju ćelije.
Stručna napomena
Loss of Heterozygosity; gubitak alela koji inaktivira tumor-supresorske gene; komponenta HRD skora.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Promjene u krvnim ćelijama povezane sa starenjem, koje se ne smiju zamijeniti s promjenama iz tumora.
Stručna napomena
Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential; čest izvor lažno pozitivnih nalaza u tečnoj biopsiji.
Povezani pojmovi
Za pacijente
Promjena u kojoj je dio genetskog koda ubačen ili izbrisan.
Stručna napomena
Insercija/delecija nukleotida; može uzrokovati pomak okvira čitanja (frameshift).
Povezani pojmovi
Za pacijente
Upotreba odobrenog lijeka izvan zvanične indikacije, kada test pokaže odgovarajuću genetsku metu.
Stručna napomena
Primjena registriranog lijeka izvan odobrene indikacije, uz molekularno obrazloženje i preporuku tumor boarda.
Povezani pojmovi