PreciznaMedicina

Za zdravstvene radnike i pacijente

Vodič: koji test za koji tumor?

Vodič kroz portfolio genomskih testova Foundation Medicine: od kliničke situacije i statusa uzorka do konkretnog testa, s pregledom po tumorskoj indikaciji.

Korak 1

Interaktivni izbornik testa

Odaberite kliničku situaciju i status uzorka. Prijedlog je orijentacijski i ne zamjenjuje odluku multidisciplinarnog tima ni važeće kliničke smjernice.

1. Klinička situacija
2. Status uzorka

Preporučeni test

FoundationOne®CDx

FFPE tumorsko tkivo · 324 gena (DNA) · medijan oko 7 dana od prijema uzorka

Kod uznapredovalog solidnog tumora s adekvatnim tkivom, tkivni CGP daje najširi uvid — uz gene, obuhvata i genomske potpise (MSI, TMB, HRD) koje ctDNA ne prijavljuje jednako pouzdano.

Razmotriti uz to

Uz visoku kliničku sumnju na fuziju dodajte FoundationOne®RNA iz istog uzorka; ako je vrijeme kritično, tečna biopsija se može poslati paralelno.

Korak 2

Portfolio testova

Primarni testovi pokrivaju genomsko profiliranje i praćenje bolesti; dopunski testovi rješavaju pitanja koja sekvenciranje tumora ne odgovara — proteinsku ekspresiju, nasljedni rizik i metabolizam lijekova.

Primarni testovi

FoundationOne®CDx

Primarni

Sveobuhvatno genomsko profiliranje (CGP) iz tumorskog tkiva na 324 gena, s companion dijagnostičkim indikacijama za više ciljanih terapija u solidnim tumorima.

Regulatorni status
FDA odobren (SAD)
Analizirani geni
324 gena (DNA)
Uzorak
FFPE tumorsko tkivo
Vrijeme nalaza
medijan oko 7 dana od prijema uzorka
Potpisi i biomarkeri
MSI, TMB, HRD (prema oznaci testa)
Detekcija fuzija
Da — DNA-bazirana detekcija odabranih preuređenja

Kada odabrati

Kada je dostupno reprezentativno tumorsko tkivo i potrebno je jednim testom pokriti sve terapijski relevantne gene i genomske potpise.

Reflex i dodaci: Dodati FoundationOne®RNA za proširenu detekciju fuzija; reflex na Liquid CDx ako tkivo ne prođe QC; kombinirati s IHC portfolijem.

Reference: [1] [2] [6]

FoundationOne®RNA

Primarni

RNA-bazirana analiza koja se naručuje uz FoundationOne®CDx i proširuje detekciju fuzija na 318 gena povezanih s odabirom terapije u solidnim tumorima.

Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Analizirani geni
318 gena (RNA)
Uzorak
FFPE tumorsko tkivo (bez dodatnog uzimanja uzorka)
Vrijeme nalaza
medijan oko 9 dana
Potpisi i biomarkeri
—
Detekcija fuzija
Da — primarna namjena testa

Kada odabrati

Kada je klinička sumnja na fuziju visoka (ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3, FGFR2/3, NRG1, MET exon 14 skipping), a DNA panel je negativan ili nedovoljno pouzdan zbog velikih introna i nepoznatih partnera.

Reflex i dodaci: Naručuje se isključivo uz FoundationOne®CDx.

Reference: [1] [7]

FoundationOne®Liquid CDx

Primarni

CGP iz periferne krvi (ctDNA) na 324 gena, s companion dijagnostičkim indikacijama; jedan uzorak krvi zamjenjuje biopsiju kada tkivo nije dostupno.

Regulatorni status
FDA odobren (SAD)
Analizirani geni
324 gena (DNA)
Uzorak
Periferna puna krv
Vrijeme nalaza
medijan oko 6 dana
Potpisi i biomarkeri
MSI, bTMB (prema oznaci testa)
Detekcija fuzija
Da — odabrana preuređenja iz ctDNA

Kada odabrati

Kada tkivo nije dostupno ili je neadekvatno, kada biopsija nosi neprihvatljiv rizik, kada je potreban brz nalaz, ili paralelno s tkivom radi skraćenja vremena do terapije.

Reflex i dodaci: Reflex na tkivo ako je nalaz iz plazme negativan; kombinirati s IHC portfolijem.

Reference: [1] [3] [6]

FoundationOne®Heme

Primarni

CGP dizajniran za hematološke maligne bolesti i sarkome, s kombiniranom DNA i RNA analizom radi bogate detekcije fuzija.

Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Analizirani geni
406 gena (DNA) + 265 gena (RNA)
Uzorak
Krv, koštana srž ili tkivo
Vrijeme nalaza
medijan oko 8 dana
Potpisi i biomarkeri
Fuzije i varijante relevantne za bolest
Detekcija fuzija
Da — RNA-bazirano, široka pokrivenost

Kada odabrati

Kod sumnje ili potvrđene hematološke maligne bolesti, gdje su fuzije i preuređenja dijagnostički i prognostički odlučujući.

Reference: [2]

FoundationOne®MRD

Primarni

Tumor-informirani ctDNA test za procjenu molekularne rezidualne bolesti i praćenje recidiva kod karcinoma dojke stadija II–III.

Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Analizirani geni
Do 16 personaliziranih strukturnih varijanti
Uzorak
Tumorsko tkivo (dizajn testa) + periferna krv (praćenje)
Vrijeme nalaza
bazni nalaz očekivano 2–3 sedmice; naredni uzorci krvi 1–3 dana
Potpisi i biomarkeri
Detekcija i kvantifikacija ctDNA
Detekcija fuzija
—

Kada odabrati

Za longitudinalno praćenje rezidualne bolesti i ranu detekciju recidiva nakon kurativno namijenjenog liječenja — ne za odabir terapije u metastatskoj bolesti.

Reflex i dodaci: Zahtijeva tumorsko tkivo za personalizirani dizajn testa.

Reference: [4]

Dopunski testovi

IHC portfolio

Dopunski

Imunohistokemijski testovi koji se kombiniraju s CGP nalazom, prvenstveno radi odluka o imunoterapiji i uključivanju u kliničke studije.

Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Analizirani geni
Ovisno o vrsti testa
Uzorak
FFPE tumorsko tkivo
Vrijeme nalaza
ovisi o testu
Potpisi i biomarkeri
Proteinska ekspresija (npr. PD-L1)
Detekcija fuzija
—

Kada odabrati

Kada odluka zahtijeva proteinski biomarker koji sekvenciranje ne mjeri, tipično prije imunoterapije.

Reflex i dodaci: Naručuje se uz CGP test iz istog tkiva.

Reference: [6]

FoundationOne®Germline

Dopunski

Germinativno testiranje do 154 gena za identifikaciju nasljednih varijanti povezanih s predispozicijom za maligne bolesti.

Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Analizirani geni
Do 154 gena
Uzorak
Periferna puna krv (EDTA) ili bris pljuvačke
Vrijeme nalaza
očekivano 2–3 sedmice
Potpisi i biomarkeri
Patogene i vjerovatno patogene germinativne varijante
Detekcija fuzija
—

Kada odabrati

Kod porodične ili lične anamneze koja upućuje na sindrom predispozicije, ili kada somatski nalaz sugerira germinativno porijeklo varijante — uvijek uz genetsko savjetovanje.

Reflex i dodaci: Samostalno ili uz drugi test; zahtijeva zaseban uzorak.

Reference: [5]

FoundationOne®PGx

Dopunski

Farmakogenetski panel od 9 gena koji informira izbor lijeka i doziranje radi smanjenja rizika od toksičnosti.

Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Analizirani geni
9 gena
Uzorak
Periferna puna krv ili bukalni/pljuvački bris
Vrijeme nalaza
očekivano 10–14 dana
Potpisi i biomarkeri
Farmakogenetski genotip i fenotip metabolizma
Detekcija fuzija
—

Kada odabrati

Prije primjene lijekova kod kojih genotip mijenja rizik od teške toksičnosti ili preporučenu dozu.

Reflex i dodaci: Samostalno ili uz drugi test; zahtijeva zaseban uzorak.

Reference: [8]

Korak 3

Poređenje testova

Ista pitanja postavljena svakom testu — namjena, uzorak, obim panela, potpisi, regulatorni status i vrijeme nalaza.

FoundationOne®CDx

Primarna namjena
Solidni tumori, uznapredovala/metastatska bolest
Uzorak
FFPE tumorsko tkivo
Analizirani geni
324 gena (DNA)
Potpisi i biomarkeri
MSI, TMB, HRD (prema oznaci testa)
Detekcija fuzija
Da — DNA-bazirana detekcija odabranih preuređenja
Regulatorni status
FDA odobren (SAD)
Vrijeme nalaza
medijan oko 7 dana od prijema uzorka
Kada odabrati
Kada je dostupno reprezentativno tumorsko tkivo i potrebno je jednim testom pokriti sve terapijski relevantne gene i genomske potpise.
Reflex i dodaci
Dodati FoundationOne®RNA za proširenu detekciju fuzija; reflex na Liquid CDx ako tkivo ne prođe QC; kombinirati s IHC portfolijem.
Sadržaj nalaza
Terapije, kliničke studije, genomski potpisi

FoundationOne®RNA

Primarna namjena
Dodatak uz CGP tkiva za fuzije i preuređenja
Uzorak
FFPE tumorsko tkivo (bez dodatnog uzimanja uzorka)
Analizirani geni
318 gena (RNA)
Potpisi i biomarkeri
—
Detekcija fuzija
Da — primarna namjena testa
Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Vrijeme nalaza
medijan oko 9 dana
Kada odabrati
Kada je klinička sumnja na fuziju visoka (ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3, FGFR2/3, NRG1, MET exon 14 skipping), a DNA panel je negativan ili nedovoljno pouzdan zbog velikih introna i nepoznatih partnera.
Reflex i dodaci
Naručuje se isključivo uz FoundationOne®CDx.
Sadržaj nalaza
Terapije, kliničke studije

FoundationOne®Liquid CDx

Primarna namjena
Solidni tumori, uznapredovala/metastatska bolest
Uzorak
Periferna puna krv
Analizirani geni
324 gena (DNA)
Potpisi i biomarkeri
MSI, bTMB (prema oznaci testa)
Detekcija fuzija
Da — odabrana preuređenja iz ctDNA
Regulatorni status
FDA odobren (SAD)
Vrijeme nalaza
medijan oko 6 dana
Kada odabrati
Kada tkivo nije dostupno ili je neadekvatno, kada biopsija nosi neprihvatljiv rizik, kada je potreban brz nalaz, ili paralelno s tkivom radi skraćenja vremena do terapije.
Reflex i dodaci
Reflex na tkivo ako je nalaz iz plazme negativan; kombinirati s IHC portfolijem.
Sadržaj nalaza
Terapije, kliničke studije

FoundationOne®Heme

Primarna namjena
Leukemije, limfomi, mijelomi i srodne bolesti
Uzorak
Krv, koštana srž ili tkivo
Analizirani geni
406 gena (DNA) + 265 gena (RNA)
Potpisi i biomarkeri
Fuzije i varijante relevantne za bolest
Detekcija fuzija
Da — RNA-bazirano, široka pokrivenost
Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Vrijeme nalaza
medijan oko 8 dana
Kada odabrati
Kod sumnje ili potvrđene hematološke maligne bolesti, gdje su fuzije i preuređenja dijagnostički i prognostički odlučujući.
Reflex i dodaci
—
Sadržaj nalaza
Terapije, kliničke studije, detaljan prikaz fuzija

FoundationOne®MRD

Primarna namjena
Karcinom dojke stadija II–III, praćenje nakon kurativnog liječenja
Uzorak
Tumorsko tkivo (dizajn testa) + periferna krv (praćenje)
Analizirani geni
Do 16 personaliziranih strukturnih varijanti
Potpisi i biomarkeri
Detekcija i kvantifikacija ctDNA
Detekcija fuzija
—
Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Vrijeme nalaza
bazni nalaz očekivano 2–3 sedmice; naredni uzorci krvi 1–3 dana
Kada odabrati
Za longitudinalno praćenje rezidualne bolesti i ranu detekciju recidiva nakon kurativno namijenjenog liječenja — ne za odabir terapije u metastatskoj bolesti.
Reflex i dodaci
Zahtijeva tumorsko tkivo za personalizirani dizajn testa.
Sadržaj nalaza
Detekcija ctDNA, kvantificirani nivo, longitudinalni trend

IHC portfolio

Primarna namjena
Dopuna CGP-u kod solidnih tumora
Uzorak
FFPE tumorsko tkivo
Analizirani geni
Ovisno o vrsti testa
Potpisi i biomarkeri
Proteinska ekspresija (npr. PD-L1)
Detekcija fuzija
—
Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Vrijeme nalaza
ovisi o testu
Kada odabrati
Kada odluka zahtijeva proteinski biomarker koji sekvenciranje ne mjeri, tipično prije imunoterapije.
Reflex i dodaci
Naručuje se uz CGP test iz istog tkiva.
Sadržaj nalaza
Zaseban klinički nalaz

FoundationOne®Germline

Primarna namjena
Procjena nasljednog rizika kod pacijenta i porodice
Uzorak
Periferna puna krv (EDTA) ili bris pljuvačke
Analizirani geni
Do 154 gena
Potpisi i biomarkeri
Patogene i vjerovatno patogene germinativne varijante
Detekcija fuzija
—
Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Vrijeme nalaza
očekivano 2–3 sedmice
Kada odabrati
Kod porodične ili lične anamneze koja upućuje na sindrom predispozicije, ili kada somatski nalaz sugerira germinativno porijeklo varijante — uvijek uz genetsko savjetovanje.
Reflex i dodaci
Samostalno ili uz drugi test; zahtijeva zaseban uzorak.
Sadržaj nalaza
Zaseban klinički nalaz

FoundationOne®PGx

Primarna namjena
Sigurnost i doziranje sistemske terapije
Uzorak
Periferna puna krv ili bukalni/pljuvački bris
Analizirani geni
9 gena
Potpisi i biomarkeri
Farmakogenetski genotip i fenotip metabolizma
Detekcija fuzija
—
Regulatorni status
Laboratorijski razvijen test (LDT)
Vrijeme nalaza
očekivano 10–14 dana
Kada odabrati
Prije primjene lijekova kod kojih genotip mijenja rizik od teške toksičnosti ili preporučenu dozu.
Reflex i dodaci
Samostalno ili uz drugi test; zahtijeva zaseban uzorak.
Sadržaj nalaza
Zaseban klinički nalaz

Korak 4

Tumor → test

Za svaku indikaciju: preporučeni primarni test, dodaci koje vrijedi razmotriti, alternativa kada tkiva nema i ključni biomarkeri koji vode terapijsku odluku.

Karcinom pluća (NSCLC)

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: FoundationOne®RNA, IHC portfolio

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • EGFR
  • ALK
  • ROS1
  • BRAF
  • KRAS G12C
  • MET exon 14
  • RET
  • NTRK
  • HER2
  • PD-L1 (IHC)

Smjernice traže da se svi terapijski relevantni markeri utvrde prije prve linije; RNA analiza povećava prinos fuzija, a tečna biopsija paralelno skraćuje vrijeme do terapije.

Reference: [1] [6] [7]

Karcinom dojke

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: IHC portfolio, FoundationOne®Germline

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • HER2
  • PIK3CA
  • ESR1
  • BRCA1/2
  • PALB2

ESR1 mutacije stečene pod endokrinom terapijom najbolje se hvataju iz plazme pri progresiji; kod stadija II–III razmotriti FoundationOne®MRD za praćenje.

Reference: [1] [3] [4]

Kolorektalni karcinom

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: IHC portfolio

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • KRAS
  • NRAS
  • BRAF V600E
  • MSI
  • HER2
  • NTRK

RAS/BRAF i MSI status potrebni su prije odluke o anti-EGFR terapiji i imunoterapiji; ctDNA je korisna za praćenje stečene rezistencije.

Reference: [1] [3]

Ovarijalni karcinom

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: FoundationOne®Germline

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • BRCA1/2
  • HRD

HRD status iz tkiva vodi odluku o PARP inhibitoru; tumorski nalaz BRCA varijante zahtijeva germinativnu potvrdu.

Reference: [1] [5]

Karcinom prostate

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: FoundationOne®Germline

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • BRCA1/2
  • ATM
  • HRR geni
  • MSI

Kod kastraciono rezistentne bolesti tumorska frakcija u plazmi je često dovoljna, pa je tečna biopsija praktična alternativa arhiviranom tkivu.

Reference: [1] [3] [5]

Melanom

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: IHC portfolio

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • BRAF V600
  • NRAS
  • KIT
  • TMB

BRAF status je obavezan prije ciljane terapije; TMB i PD-L1 daju kontekst za imunoterapiju.

Reference: [1] [6]

Holangiokarcinom

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: FoundationOne®RNA

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • FGFR2 fuzije
  • IDH1
  • BRAF
  • HER2
  • MSI

FGFR2 fuzije se lakše i pouzdanije detektiraju RNA analizom zbog raznolikih partnera, pa je dodavanje RNA testa u ovoj indikaciji posebno opravdano.

Reference: [1] [7]

GIST

Primarni test: FoundationOne®CDx

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • KIT (egzoni 9, 11, 13, 17)
  • PDGFRA
  • SDH

Egzonski profil KIT/PDGFRA određuje izbor i dozu inhibitora tirozin kinaze; ctDNA je korisna pri progresiji za detekciju sekundarnih mutacija.

Reference: [1] [3]

Karcinom nepoznatog primarnog sijela

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: FoundationOne®RNA, IHC portfolio

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • MSI
  • TMB
  • NTRK
  • BRAF
  • HER2
  • RET

Široki panel je ovdje najkorisniji jer se terapijska odluka oslanja na tumor-agnostičke indikacije, a ne na lokalizaciju.

Reference: [1] [2]

Rijetki tumori i sarkomi

Primarni test: FoundationOne®CDx

Razmotriti: FoundationOne®RNA

Bez tkiva: FoundationOne®Liquid CDx

Ključni biomarkeri

  • NTRK fuzije
  • BRAF
  • MSI
  • TMB
  • RET
  • specifične fuzije sarkoma

Kod sarkoma i rijetkih entiteta razmotriti FoundationOne®Heme, koji zbog šireg RNA panela bolje pokriva dijagnostički relevantne fuzije; svaki nalaz uputiti na molekularni tumor board.

Reference: [1] [2]

Hematološke maligne bolesti

Primarni test: FoundationOne®Heme

Razmotriti: FoundationOne®Germline

Bez tkiva: FoundationOne®Heme

Ključni biomarkeri

  • Fuzije i preuređenja
  • FLT3
  • IDH1/2
  • TP53
  • NPM1

Uzorak može biti krv, koštana srž ili tkivo; kombinirana DNA + RNA analiza pokriva i varijante i preuređenja iz jednog naloga.

Reference: [2]

Izvori

Reference

Podaci o testovima preuzeti su iz zvanične dokumentacije proizvođača (provjereno 2026-09-01); kliničke preporuke oslanjaju se na recenzirane smjernice.

  1. Mosele F, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020;31(11):1491–1505. Izvor
  2. Li MM, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of AMP, ASCO, and CAP. Journal of Molecular Diagnostics. 2017;19(1):4–23. Izvor
  3. Pascual J, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2022;33(8):750–768. Izvor
  4. Cescon DW, et al. Circulating tumor DNA and residual disease in breast cancer: clinical utility of tumor-informed assays. Nature Cancer. 2020;1:276–290. Izvor
  5. Mandelker D, et al. Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing: recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2019;30(8):1221–1231. Izvor
  6. Lindeman NI, et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors: Guideline From CAP, IASLC, and AMP. Journal of Molecular Diagnostics. 2018;20(2):129–159. Izvor
  7. Benayed R, et al. High Yield of RNA Sequencing for Targetable Kinase Fusions in Lung Adenocarcinomas with No Mitogenic Driver Alteration Detected by DNA Sequencing. Clinical Cancer Research. 2019;25(15):4712–4722. Izvor
  8. Relling MV, Klein TE, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines: methods and standards. Izvor
  9. Foundation Medicine. Our Portfolio of Genomic Tests (zvanična stranica proizvođača; podaci o panelima, uzorcima i vremenu nalaza). Izvor

Odricanje odgovornosti. Sadržaj na ovoj stranici služi isključivo u edukativne svrhe i ne zamjenjuje pregled, dijagnozu, terapijsku preporuku ili razgovor s kvalificiranim zdravstvenim radnikom.

Dostupnost pojedinih testova, regulatorni status i vrijeme nalaza mogu se razlikovati po zemlji i laboratoriju. Nazivi testova su zaštićeni znakovi njihovih vlasnika; ova stranica je edukativni pregled i nije promotivni materijal proizvođača.