EGFR
Mutacija (exon 19 delecije, L858R, G719X/L861Q/S768I, exon 20 insercije, T790M, C797S)
Odricanje odgovornosti. Sadržaj na ovoj stranici služi isključivo u edukativne svrhe i ne zamjenjuje pregled, dijagnozu, terapijsku preporuku ili razgovor s kvalificiranim zdravstvenim radnikom.
Klinička uloga
EGFR je prediktivni biomarker: nalaz određene aktivirajuće varijante otvara mogućnost ciljane terapije EGFR tirozin-kinaznim inhibitorima, dok pojedine varijante (npr. exon 20 insercije) i varijante stečene rezistencije (T790M, C797S) imaju bitno drugačiji terapijski profil. Uloga se uvijek tumači po konkretnoj varijanti, a ne po genu kao cjelini.
Šta je EGFR i zašto se testira
EGFR (receptor za epidermalni faktor rasta) je receptorska tirozin-kinaza na površini ćelije. Određene promjene u EGFR genu čine receptor trajno aktivnim, što tumorskoj ćeliji daje kontinuirani signal za rast i preživljavanje.
U nemikrocelularnom karcinomu pluća, prije svega u adenokarcinomu, ove promjene su među najbolje opisanim ciljanim metama. Zbog toga se EGFR status određuje kao dio molekularne obrade uznapredovale bolesti, a rezultat se tumači po tačnoj varijanti, a ne po genu kao cjelini.
Kako se varijante razlikuju
Exon 19 delecije i L858R su klasične aktivirajuće varijante sa dobro dokumentiranim odgovorom na EGFR tirozin-kinazne inhibitore u uznapredovaloj bolesti.
G719X, L861Q i S768I su rjeđe aktivirajuće varijante; odgovor na terapiju je heterogeniji i tumači se individualno.
Exon 20 insercije su strukturno heterogena grupa sa bitno drugačijim profilom odgovora i zahtijevaju metodu validiranu za detekciju insercija.
T790M i C797S su varijante stečene rezistencije — nalaze se tipično nakon terapije i tumače isključivo u tom kontekstu.
Šta pacijent treba znati
Nalaz molekularnog testa opisuje tumor, a ne nasljedni rizik — EGFR promjene u tumoru pluća su po pravilu somatske, dakle nastale u samoj tumorskoj ćeliji.
Pozitivan nalaz ne znači automatski da je određena terapija odobrena, dostupna ili pokrivena osiguranjem. To su odvojena pitanja koja se provjeravaju pojedinačno.
Negativan nalaz iz krvi (tečna biopsija) ne isključuje promjenu; ljekar može zatražiti analizu tkiva.
Precizne alteracije
- Exon 19 delecije
- L858R (exon 21)
- G719X / L861Q / S768I (rjeđe „uncommon“ varijante)
- Exon 20 insercije
- T790M (stečena rezistencija)
- C797S (stečena rezistencija)
Relevantni tumori, histologija i klinički kontekst
- NSCLC, adenokarcinom — uznapredovala/metastatska bolest, prva linija sistemske terapije.
- NSCLC, adenokarcinom — progresija na EGFR TKI (kontekst stečene rezistencije).
- NSCLC — nepločasta histologija; kod pločastih tumora testiranje se razmatra individualno (npr. nepušači, mješovita histologija, mali uzorci).
- Rani/resektabilni i lokalno uznapredovali stadiji — indikacije i terapijske odluke se razmatraju odvojeno od metastatske bolesti.
Preporučeni uzorak i metode
Validirani tumorski FFPE uzorak ili citološki materijal (cell block) uz procjenu tumorske celularnosti. Plazma ctDNA kada tkivo nije dostupno, kada je uzorak nedostatan ili pri progresiji bolesti. Negativan plazmatski nalaz ne isključuje EGFR alteraciju i treba razmotriti testiranje tkiva.
- Validirani PCR test sa jasno deklariranom listom varijanti koje detektira
- NGS (DNA) sa deklariranim obuhvatom exona 18–21, uključujući insercije i delecije
- Plazma ctDNA (NGS ili PCR) kao dopuna, ne kao zamjena za tkivo pri negativnom nalazu
Značenje nalaza
Pozitivan nalaz
Pozitivan nalaz znači da je u analiziranom uzorku detektirana tačno navedena varijanta, u granicama osjetljivosti i obuhvata korištenog testa. Klinički značaj ovisi o tome koja je varijanta u pitanju, o histologiji i stadiju, o prethodnim linijama terapije i o kvalitetu uzorka (tumorska celularnost, udio varijantnih očitanja). Pozitivan nalaz sam po sebi nije indikacija za terapiju niti dokaz o dostupnosti lijeka.
Negativan nalaz
Negativan nalaz znači da varijanta nije detektirana korištenim testom — ne znači nužno da je nema. Uzroci lažno negativnog nalaza uključuju: varijantu izvan obuhvata testa (posebno kod PCR panela ograničene liste), nisku tumorsku celularnost, degradiran FFPE materijal, nizak udio ctDNA u plazmi i nedovoljnu analitičku osjetljivost. Kod negativnog plazmatskog nalaza uz kliničku sumnju indicirano je razmotriti testiranje tkiva.
Ograničenja
Analitička
- PCR paneli detektiraju samo unaprijed definiranu listu varijanti; rjeđe varijante i mnoge exon 20 insercije mogu ostati nedetektirane.
- Exon 20 insercije su heterogene po dužini i poziciji i zahtijevaju metodu i bioinformatiku validirane za insercije.
- Plazma ctDNA ima nižu osjetljivost kod male tumorske mase, isključivo intratorakalne ili intrakranijalne bolesti.
- Klonalna hematopoeza i preanalitički faktori (tip epruvete, vrijeme do centrifugiranja) utiču na tumačenje plazmatskih nalaza.
- EGFR mutacijski status se ne određuje imunohistokemijom (IHC).
- Nalaz mora deklarirati obuhvat testa, granicu detekcije i analizirani udio tumora.
Klinička
- Terapijske posljedice se razlikuju po varijanti — nalazi se ne smiju grupirati pod jedinstveni „EGFR pozitivan“ status.
- Varijante stečene rezistencije tumače se isključivo u kontekstu prethodne terapije i vremena uzorkovanja.
- Regulatorni status, dostupnost lijeka i refundacija su odvojena pitanja od kliničke primjenjivosti.
- Konačnu odluku donosi multidisciplinarni tim uz uvid u cjelokupnu kliničku sliku.
ESCAT procjene po kontekstu
ESCAT tier vrijedi za tačnu kombinaciju alteracije, tumorskog konteksta, kliničke situacije i terapije — ne za gen u cjelini.
Exon 19 delecije i L858R (aktivirajuće „common“ varijante)
ESCAT I-A- Tumor / histologija
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC), pretežno adenokarcinom
- Stadij / klinički kontekst
- Uznapredovala/metastatska bolest, prva linija sistemske terapije
- Terapija
- EGFR tirozin-kinazni inhibitori (klasa)
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
Aktivirajuće EGFR varijante u uznapredovalom NSCLC-u navode se u ESMO okviru kao meta sa najvišim nivoom kliničke primjenjivosti (terapija sa dokazanom koristi u prospektivnim randomiziranim studijama u ovoj indikaciji) [1][2][3].
Izvori: [1] [2] [3]
G719X, L861Q, S768I (rjeđe aktivirajuće varijante)
ESCAT: nije klasificirano- Tumor / histologija
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC), pretežno adenokarcinom
- Stadij / klinički kontekst
- Uznapredovala/metastatska bolest
- Terapija
- EGFR tirozin-kinazni inhibitori (klasa) — izbor ovisi o varijanti
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
Za ovu grupu varijanti tačan ESCAT tier nije eksplicitno naveden u citiranim izvorima; ne izvodimo ga iz regulatornog odobrenja niti ga izjednačavamo sa exon 19 del/L858R.
Izvori: [1] [2] [3]
Exon 20 insercije
ESCAT: nije klasificirano- Tumor / histologija
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC), pretežno adenokarcinom
- Stadij / klinički kontekst
- Uznapredovala/metastatska bolest
- Terapija
- Terapija specifična za exon 20 insercije — zaseban pristup od klasičnih TKI
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
Exon 20 insercije imaju drugačiji profil odgovora od exon 19 del/L858R. Tačan ESCAT tier nije eksplicitno potkrijepljen citiranim izvorima, pa se ne dodjeljuje.
Izvori: [1] [2] [3]
T790M (stečena rezistencija)
ESCAT: nije klasificirano- Tumor / histologija
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC), pretežno adenokarcinom
- Stadij / klinički kontekst
- Progresija na EGFR TKI prethodne generacije
- Terapija
- Terapijski pristup usmjeren na T790M-posredovanu rezistenciju
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
T790M se tumači isključivo u kontekstu prethodne terapije. Tačan ESCAT tier za ovu kombinaciju nije eksplicitno naveden u citiranim izvorima.
Izvori: [1] [2] [3]
C797S (stečena rezistencija)
ESCAT: nije klasificirano- Tumor / histologija
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC), pretežno adenokarcinom
- Stadij / klinički kontekst
- Progresija na EGFR TKI treće generacije
- Terapija
- Nema standardiziranog ciljanog pristupa izvan kliničkih studija
- Okvir
- ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018) · provjereno 2026-08-02
C797S je mehanizam rezistencije; citirani izvori ne daju eksplicitan ESCAT tier za ovu kombinaciju, pa se navodi kao neklasificirano.
Izvori: [1] [2] [3]
Terapijski status
Za aktivirajuće EGFR varijante u uznapredovalom NSCLC-u postoji klasa EGFR tirozin-kinaznih inhibitora; izbor konkretnog lijeka, linije i indikacije zavisi od varijante i važećih smjernica. Exon 20 insercije i varijante rezistencije imaju zaseban terapijski pristup. Ova stranica ne navodi konkretne lijekove kao preporuku niti kao potvrdu dostupnosti — vidjeti regulatorni status i smjernice.
Odobreno
Regulatorna odluka nadležne agencije za konkretan lijek i indikaciju.
Preporučeno smjernicama
Stav stručnih smjernica — nije isto što i odobrenje.
Dostupno
Test ili lijek se praktično može dobiti u datoj ustanovi/zemlji.
Refundirano
Trošak pokriva sistem zdravstvenog osiguranja.
Regulatorni status
Regulatorne tvrdnje se vežu uz konkretan lijek + indikaciju + odgovarajući companion diagnostic test. FDA održava listu odobrenih companion dijagnostika u kojoj se za svaki par lijek–test provjerava tačna indikacija i tip uzorka (tkivo ili plazma). Ova stranica ne navodi pojedinačne parove bez direktne provjere u tom izvoru.
Izvori: [4]
Odobrenje lijeka (EMA, centralizirani postupak) i status in vitro dijagnostičkog testa prema Uredbi (EU) 2017/746 (IVDR) su odvojeni regulatorni putevi. Odobrenje lijeka ne podrazumijeva automatski dostupnost IVDR-usklađenog companion testa u datoj zemlji.
Izvori: [5] [6]
1) Registracija lijeka u ALMBiH provjerava se u Registru lijekova, odnosno online spisku lijekova. 2) Laboratorijska validacija konkretnog testa je odgovornost laboratorije koja izdaje nalaz. 3) Klinička dostupnost testiranja i terapije zavisi od ustanove i entitetske/kantonalne organizacije zdravstva. 4) Refundacija (esencijalne i bolničke liste) je zasebno pitanje. Ne postoji citirani izvor za jedinstvenu javnu listu biomarker–companion diagnostic parova u BiH, pa se takva tvrdnja ovdje ne iznosi.
Izvori: [7] [8]
FDA odobrena companion dijagnostika
Parovi lijek–test iz FDA liste odobrenih companion dijagnostičkih uređaja koji se odnose na ovaj biomarker (23 unosa).
| Gen | Alteracija | Tip tumora | Lijek | Odobreni test | Uzorak | Platforma |
|---|---|---|---|---|---|---|
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | cobas EGFR Mutation Test v1Roche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | cobas EGFR Mutation Test v2Roche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | cobas EGFR Mutation Test v2Roche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | cobas EGFR Mutation Test v2Roche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | cobas EGFR Mutation Test v2Roche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | cobas EGFR Mutation Test v2Roche Molecular Systems, Inc. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | FoundationOne CDxFoundation Medicine, Inc. | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | FoundationOne Liquid CDxFoundation Medicine, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | FoundationOne Liquid CDxFoundation Medicine, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | FoundationOne Liquid CDxFoundation Medicine, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R, T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Guardant360 CDxGuardant Health, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| EGFR | Exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab | Guardant360 CDxGuardant Health, Inc. | cfDNA iz plazme | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Oncomine Dx Target TestLife Technologies Corporation | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | Exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab | Oncomine Dx Target TestLife Technologies Corporation | FFPE tkivo | NGS |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | therascreen EGFR RGQ PCR KitQiagen Manchester, Ltd. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | therascreen EGFR RGQ PCR KitQiagen Manchester, Ltd. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | G719, L861Q, S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | therascreen EGFR RGQ PCR KitQiagen Manchester, Ltd. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dacomitinib | therascreen EGFR RGQ PCR KitQiagen Manchester, Ltd. | FFPE tkivo | PCR |
| EGFR | Exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Sunvozertinib | Oncomine Dx Express TestLife Technologies Corporation | FFPE tkivo | NGS |
- EGFRPCR
Erlotinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- cobas EGFR Mutation Test v1 — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Osimertinib
- Alteracija:
- T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- cobas EGFR Mutation Test v2 — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Osimertinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- cobas EGFR Mutation Test v2 — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Gefitinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- cobas EGFR Mutation Test v2 — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Erlotinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- cobas EGFR Mutation Test v2 — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Afatinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- cobas EGFR Mutation Test v2 — Roche Molecular Systems, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Afatinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Gefitinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Erlotinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Osimertinib
- Alteracija:
- T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Osimertinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Gefitinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne Liquid CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- EGFRNGS
Osimertinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne Liquid CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- EGFRNGS
Erlotinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- FoundationOne Liquid CDx — Foundation Medicine, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- EGFRNGS
Osimertinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R, T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- Guardant360 CDx — Guardant Health, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- EGFRNGS
Amivantamab
- Alteracija:
- Exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- Guardant360 CDx — Guardant Health, Inc.
- Uzorak:
- cfDNA iz plazme
- EGFRNGS
Gefitinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- Oncomine Dx Target Test — Life Technologies Corporation
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Amivantamab
- Alteracija:
- Exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- Oncomine Dx Target Test — Life Technologies Corporation
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Afatinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- therascreen EGFR RGQ PCR Kit — Qiagen Manchester, Ltd.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Gefitinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- therascreen EGFR RGQ PCR Kit — Qiagen Manchester, Ltd.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Afatinib
- Alteracija:
- G719, L861Q, S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- therascreen EGFR RGQ PCR Kit — Qiagen Manchester, Ltd.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRPCR
Dacomitinib
- Alteracija:
- Exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- therascreen EGFR RGQ PCR Kit — Qiagen Manchester, Ltd.
- Uzorak:
- FFPE tkivo
- EGFRNGS
Sunvozertinib
- Alteracija:
- Exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Odobreni test:
- Oncomine Dx Express Test — Life Technologies Corporation
- Uzorak:
- FFPE tkivo
Lista se odnosi na testove odobrene za tržište SAD (FDA — List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices) i navodi se informativno. Odobrenje u SAD ne znači da je test ili lijek registriran, validiran, klinički dostupan ili refundiran u Bosni i Hercegovini — to su odvojena pitanja. Lista ne mijenja ESCAT klasifikaciju: ESCAT se ne izvodi iz regulatornog odobrenja. Provjereno: 2026-08-02.
Nivoi terapijskih dokaza
Asocijacije biomarker–lijek za ovaj gen, rangirane po nivou dokaza (58). Ovi nivoi dokaza nisu isto što i ESCAT tierovi i ne izvode se jedan iz drugog.
Nivoi terapijskih dokaza
- Nivo 1Biomarker koji FDA priznaje kao prediktivni za odgovor na odobreni lijek u toj indikaciji.
- Nivo 2Biomarker koji se u stručnim smjernicama navodi kao prediktivni za odgovor na lijek u toj indikaciji.
- Nivo 3Klinički dokazi podržavaju biomarker kao prediktivni — lijek je u ispitivanju ili je dokaz iz druge indikacije.
- Nivo 4Biološki (pretklinički) dokazi podržavaju biomarker kao prediktivni.
| Nivo | Gen | Alteracije | Tip tumora | Lijek | Porijeklo |
|---|---|---|---|---|---|
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Lazertinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dacomitinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib + Ramucirumab | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, L858R | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Sunvozertinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | onkogene mutacije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Datopotamab Deruxtecan | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 1 | EGFR | T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | A763_Y764insFQEA | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dacomitinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dacomitinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Dacomitinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Nivo 2 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | amplifikacija | Ezofagogastrični karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | amplifikacija | Ezofagogastrični karcinom | Cetuximab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | amplifikacija | Ezofagogastrični karcinom | Panitumumab | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | amplifikacija | Ezofagogastrični karcinom | Panitumumab + Chemotherapy | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | E709_T710delinsD | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | exon 19 in-frame delecije, exon 19 in-frame insercije, G719, L858R, L861Q, S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Patritumab Deruxtecan | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | exon 19 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | exon 19 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Poziotinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | exon 20 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Zipalertinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | G719 | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Lazertinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | G724S | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | duplikacija kinazne domene | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | L718Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | L718V | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | L861Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Lazertinib | Somatsko |
| Nivo 3 | EGFR | S768I | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Amivantamab + Lazertinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | A289V, R108K, T263P | Gliom | Lapatinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | A763_Y764insFQEA | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | amplifikacija | Gliom | Lapatinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | D761Y | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | exon 19 in-frame insercije | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | duplikacija kinazne domene | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | duplikacija kinazne domene | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Nivo 4 | EGFR | L747P | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
- Nivo 1EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Amivantamab + Chemotherapy
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Amivantamab + Lazertinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Dacomitinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Erlotinib + Ramucirumab
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Osimertinib + Chemotherapy
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, L858R
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Amivantamab
- Alteracije:
- exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Amivantamab + Chemotherapy
- Alteracije:
- exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Sunvozertinib
- Alteracije:
- exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Datopotamab Deruxtecan
- Alteracije:
- onkogene mutacije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 1EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- A763_Y764insFQEA
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Amivantamab + Chemotherapy
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Dacomitinib
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Amivantamab + Chemotherapy
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Dacomitinib
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Amivantamab + Chemotherapy
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Dacomitinib
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- amplifikacija
- Tip tumora:
- Ezofagogastrični karcinom
- Nivo 3EGFRSomatsko
Cetuximab + Chemotherapy
- Alteracije:
- amplifikacija
- Tip tumora:
- Ezofagogastrični karcinom
- Nivo 3EGFRSomatsko
Panitumumab
- Alteracije:
- amplifikacija
- Tip tumora:
- Ezofagogastrični karcinom
- Nivo 3EGFRSomatsko
Panitumumab + Chemotherapy
- Alteracije:
- amplifikacija
- Tip tumora:
- Ezofagogastrični karcinom
- Nivo 3EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- E709_T710delinsD
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Patritumab Deruxtecan
- Alteracije:
- exon 19 in-frame delecije, exon 19 in-frame insercije, G719, L858R, L861Q, S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Poziotinib
- Alteracije:
- exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Zipalertinib
- Alteracije:
- exon 20 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Amivantamab + Lazertinib
- Alteracije:
- G719
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- G724S
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- duplikacija kinazne domene
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- L718Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- L718V
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Amivantamab + Lazertinib
- Alteracije:
- L861Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 3EGFRSomatsko
Amivantamab + Lazertinib
- Alteracije:
- S768I
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 4EGFRSomatsko
Lapatinib
- Alteracije:
- A289V, R108K, T263P
- Tip tumora:
- Gliom
- Nivo 4EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- A763_Y764insFQEA
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 4EGFRSomatsko
Lapatinib
- Alteracije:
- amplifikacija
- Tip tumora:
- Gliom
- Nivo 4EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- D761Y
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 4EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- exon 19 in-frame insercije
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 4EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- duplikacija kinazne domene
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 4EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- duplikacija kinazne domene
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Nivo 4EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- L747P
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
Asocijacije biomarker–lijek navode se informativno, u obrazovne svrhe. Nivo dokaza odnosi se prvenstveno na regulatorni i smjernički kontekst SAD — ne znači da je lijek registriran, dostupan ili refundiran u Bosni i Hercegovini. Ovi nivoi dokaza nisu isto što i ESCAT tierovi i ne izvodimo jedan iz drugog. Lista ne predstavlja terapijsku preporuku. Provjereno: 2026-08-02.
Biomarkeri rezistencije na terapiju
Alteracije ovog gena za koje se navodi rezistencija na određeni lijek (26). Ovi unosi znače da se korist od navedenog lijeka ne očekuje.
Nivoi rezistencije
- Rezistencija R1Biomarker koji FDA priznaje kao pokazatelj rezistencije na odobreni lijek u toj indikaciji.
- Rezistencija R2Klinički dokazi povezuju biomarker sa rezistencijom na navedeni lijek.
| Nivo | Gen | Alteracije | Tip tumora | Lijek (rezistencija) | Porijeklo |
|---|---|---|---|---|---|
| Rezistencija R1 | EGFR | Exon 20 in-frame insertions (excluding A763_Y764insFQEA) | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Rezistencija R1 | EGFR | Exon 20 in-frame insertions (excluding A763_Y764insFQEA) | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Rezistencija R1 | EGFR | Exon 20 in-frame insertions (excluding A763_Y764insFQEA) | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Rezistencija R1 | EGFR | T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Afatinib | Somatsko |
| Rezistencija R1 | EGFR | T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Rezistencija R1 | EGFR | T790M | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | C797G | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | C797S | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | D761Y | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Gefitinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | G465E | Kolorektalni karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | G465E | Kolorektalni karcinom | Panitumumab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | G465R | Kolorektalni karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | G465R | Kolorektalni karcinom | Panitumumab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | G724S | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | L718Q | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | L718V | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | L792F | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | L792H | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Osimertinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | S464L | Kolorektalni karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | S464L | Kolorektalni karcinom | Panitumumab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | S492R | Kolorektalni karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | T854A | Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC) | Erlotinib | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | V441D | Kolorektalni karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | V441D | Kolorektalni karcinom | Panitumumab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | V441G | Kolorektalni karcinom | Cetuximab | Somatsko |
| Rezistencija R2 | EGFR | V441G | Kolorektalni karcinom | Panitumumab | Somatsko |
- Rezistencija R1EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- Exon 20 in-frame insertions (excluding A763_Y764insFQEA)
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R1EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- Exon 20 in-frame insertions (excluding A763_Y764insFQEA)
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R1EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- Exon 20 in-frame insertions (excluding A763_Y764insFQEA)
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R1EGFRSomatsko
Afatinib
- Alteracije:
- T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R1EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R1EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- T790M
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- C797G
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- C797S
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Gefitinib
- Alteracije:
- D761Y
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- G465E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Panitumumab
- Alteracije:
- G465E
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- G465R
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Panitumumab
- Alteracije:
- G465R
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- G724S
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- L718Q
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- L718V
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- L792F
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Osimertinib
- Alteracije:
- L792H
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- S464L
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Panitumumab
- Alteracije:
- S464L
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- S492R
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Erlotinib
- Alteracije:
- T854A
- Tip tumora:
- Nemikrocelularni karcinom pluća (NSCLC)
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- V441D
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Panitumumab
- Alteracije:
- V441D
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Cetuximab
- Alteracije:
- V441G
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
- Rezistencija R2EGFRSomatsko
Panitumumab
- Alteracije:
- V441G
- Tip tumora:
- Kolorektalni karcinom
Unosi nivoa R1 i R2 označavaju rezistenciju: uz navedenu alteraciju se ne očekuje korist od navedenog lijeka. Podaci se navode informativno, u obrazovne svrhe — ne predstavljaju terapijsku preporuku, ne govore o dostupnosti lijeka u Bosni i Hercegovini i ne mijenjaju ESCAT klasifikaciju. Provjereno: 2026-08-02.
Gen u panelima i bazama
Kako je ovaj gen klasificiran u listi kancerogenih gena i na kojim se genomskim panelima nalazi. Podatak je informativan i ne govori o kliničkoj primjenjivosti kod pojedinog pacijenta.
- EGFROnkogen7/7 izvoraMSK-IMPACTMSK-HEMEFoundationOneFoundationOne HemeVogelsteinCOSMIC CGC v99
Provjereno: 2026-08-02. Kompletna lista gena →
Smjernice
- ESMO preporuke za primjenu NGS-a kod uznapredovalih karcinoma (2024) navode NGS testiranje kod uznapredovalog nepločastog NSCLC-a; obuhvat i implementacija se prilagođavaju lokalnom kontekstu [3].
- ESCAT okvir se koristi za rangiranje kliničke primjenjivosti pojedinačne alteracije u definiranom kontekstu, a ne za rangiranje gena [1][2].
- Nacionalne i institucionalne smjernice u BiH provjeravaju se zasebno; ova stranica ih ne zamjenjuje.
Reference
- ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets (ESCAT), zvanična stranica ESMO-a. izvor
- Mateo J, et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Ann Oncol. 2018;29:1895–1902. izvor
- Mosele MF, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Ann Oncol. 2024;35:588–606. Corrigendum: doi:10.1016/j.annonc.2024.11.010 izvor
- U.S. Food and Drug Administration. List of Cleared or Approved Companion Diagnostic Devices (In Vitro and Imaging Tools). izvor
- European Medicines Agency. Personalised medicine in oncology (pregled regulatornog okvira). izvor
- Europska komisija. Medical devices and in vitro diagnostics (Uredba (EU) 2017/746 — IVDR). izvor
- Agencija za lijekove i medicinska sredstva BiH. Registar lijekova 2026 (PDF). izvor
- Agencija za lijekove i medicinska sredstva BiH. Spisak lijekova (online pretraga). izvor
Šta je ESCAT?
ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets) rangira koliko je neka molekularna meta klinički primjenjiva. Tier se ne dodjeljuje genu, nego tačnoj kombinaciji: alteracija + tumor/histologija + stadij ili klinički kontekst + terapija.
ESCAT nije isto što i regulatorno odobrenje lijeka, preporuka smjernica, dostupnost testa ili terapije, niti refundacija. Ova četiri pitanja se provjeravaju odvojeno i prikazana su zasebno na svakoj stranici biomarkera.
Okvir: ESMO ESCAT — osnovni okvir (2018). Izvori: ESMO ESCAT stranica; Mateo J et al. Ann Oncol. 2018;29:1895–1902; Mosele MF et al. Ann Oncol. 2024;35:588–606.