Istraživanje · 2026-04-21
Foundation Medicine i Bristol Myers Squibb razvijaju NGS prateću dijagnostiku za homozigotnu MTAP deleciju
Proširena saradnja cilja razvoj FoundationOne CDx testa za identifikaciju pacijenata s homozigotnom delecijom MTAP-a u više indikacija za ispitivanu ciljanu terapiju.
Sažetak u jednoj rečenici
Foundation Medicine je 21. aprila 2026. najavio proširenje saradnje s Bristol Myers Squibbom radi razvoja FoundationOne CDx testa za detekciju homozigotne MTAP delecije u više indikacija.
Koga se tiče?
Pacijenata s tumorima u kojima je MTAP deficijentan i koji bi mogli biti kandidati za ispitivane ciljane terapije (npr. PRMT5 pristup), te laboratorija koje izvještavaju o broju kopija gena.
Šta je novo?
- Homozigotna delecija glavni je uzrok MTAP deficijencije, a određivanje broja kopija ima nizak odnos signala i šuma — zbog čega je ovu alteraciju teško pouzdano detektirati.
- FoundationOne CDx je tkivni NGS test koji je FDA odobrila za detekciju gubitka broja kopija.
- Tačno izvještavanje o homozigotnoj deleciji ključno je za identifikaciju kandidata za ciljanu terapiju.
Da li mijenja kliničku praksu?
Ne još. Riječ je o razvojnoj saradnji; klinička primjena ovisi o rezultatima studija i eventualnom odobrenju terapije i dijagnostike.
Ograničenja
Ciljana terapija je u fazi ispitivanja. Nisu objavljeni podaci o osjetljivosti i specifičnosti detekcije MTAP delecije u ovoj saradnji.
Izvor
Foundation Medicine Expands Existing Collaboration with Bristol Myers Squibb to Develop a Next-Generation Sequencing Companion DiagnosticTekst je uređeni prevod i sažetak javno dostupnog originalnog izvora. Sva prava na originalni sadržaj pripadaju njegovim autorima i izdavačima.
Odricanje odgovornosti. Sadržaj na ovoj stranici služi isključivo u edukativne svrhe i ne zamjenjuje pregled, dijagnozu, terapijsku preporuku ili razgovor s kvalificiranim zdravstvenim radnikom.
Povezane vijesti
Portal · 2026-09-01
Šta je novo na portalu Precizna Medicina
Pregled svega što je portal dobio u posljednjim mjesecima: tri nova stručna vodiča, znatno proširena biblioteka biomarkera, novi resursi za pacijente i nove funkcionalnosti stranice.
Studije · 2026-08-14
FGFR2 amplifikacije i fuzije u solidnim tumorima — analiza 4.953 pacijenta
Retrospektivna analiza rutinskog kliničkog sekvenciranja pokazuje da 1,8% solidnih tumora nosi FGFR2 alteracije: amplifikacije su koncentrirane u karcinomu želuca, a fuzije u holangiokarcinomu.
Studije · 2026-07-11
Kvalitet uzorka oblikuje akcionabilni genomski nalaz — analiza 2.002 CGP testa
Multicentrična analiza pokazuje da uzorci koji prolaze kontrolu kvaliteta s rezervom i tečna biopsija zadržavaju detekciju tačkastih varijanti, ali gube osjetljivost za amplifikacije i genomske potpise — što mijenja udio pacijenata upućenih na ciljanu terapiju.