Somatsko vs. nasljedno testiranje

• Somatsko testiranje analizira tumorsko tkivo ili ctDNA iz krvi i traži promjene stečene u tumoru. Cilj je izbor terapije.
• Germinativno testiranje analizira normalno tkivo (najčešće krv ili pljuvačku) i traži nasljedne promjene. Cilj je procjena rizika za pacijenta i porodicu.

• Rana dob pri dijagnozi.
• Više srodnika sa istim ili povezanim tumorima.
• Histologije i konstelacije koje same po sebi nose povišenu vjerovatnoću nasljedne osnove.
• Somatski nalaz koji upućuje na moguće germinativno porijeklo promjene.

Somatsko testiranje ponekad otkrije promjenu koja je zapravo nasljedna. Takav nalaz zahtijeva potvrdu iz normalnog tkiva i genetsko savjetovanje prije nego što se izvedu zaključci za porodicu.

• Potvrđena germinativna promjena otvara mogućnost testiranja srodnika i programa ranog otkrivanja.
• Rezultat ima psihološke i porodične posljedice, pa se savjetovanje preporučuje i prije i poslije testiranja.

• Udio varijante u uzorku (VAF) i tip tkiva su prvi pokazatelji mogućeg germinativnog porijekla, ali nisu dokaz.
• Somatski izvještaj bez uparenog normalnog uzorka ne može pouzdano razlikovati porijeklo varijante.
• Potvrdno germinativno testiranje planirajte kroz definiran put upućivanja, a ne ad hoc.

Somatski panel (npr. FoundationOne CDx) može pokazati promjenu u genima BRCA1/2, PALB2 ili genima Lynch sindroma koja upućuje na moguće nasljedno porijeklo. Potvrda se radi posebnim germinativnim testom iz krvi ili pljuvačke, uz genetsko savjetovanje.