PDF · Za pacijente · 6 min čitanja
Rječnik pojmova iz genomskog nalaza
Molekularni nalazi koriste skraćenice koje se rijetko objašnjavaju u samom dokumentu. Ovdje su najčešće od njih, prevedene na svakodnevni jezik.
Vrste promjena
- Mutacija — promjena u zapisu gena; može, ali ne mora, imati posljedicu.
- Fuzija — spajanje dva gena u jedan, što često stvara pogrešan signal za rast.
- Amplifikacija — više kopija gena nego što je uobičajeno.
- Delecija — nedostatak dijela gena ili cijelog gena.
Porijeklo promjene
- Somatska — nastala samo u tumoru, ne prenosi se na potomstvo.
- Germinativna (nasljedna) — prisutna u svim ćelijama tijela i može biti značajna za članove porodice.
Oznake u izvještaju
- VUS — varijanta nejasnog značaja.
- VAF — udio (procenat) kopija DNK u uzorku koje nose promjenu.
- CNV — promjena broja kopija gena (amplifikacija ili delecija).
- TMB — broj mutacija u tumoru, izražen u mutacijama po milionu baza (mut/Mb); vrijednost od 10 mut/Mb i više smatra se visokom i može biti važna za imunoterapiju.
- MSI-H / dMMR — oznake nestabilnosti u mehanizmu popravke DNK.
- HRD — poremećaj jednog od mehanizama popravke DNK.
Gdje potražiti više
Prošireni rječnik sa objašnjenjima i za pacijente i za zdravstvene radnike dostupan je u sekciji Rječnik na ovom sajtu.
Checklist
- Koje promjene su pronađene u mom nalazu i šta znače?
- Da li neka promjena ima odobrenu terapiju?
- Ima li u nalazu VUS i treba li me to brinuti?
- Kakav je moj TMB i MSI status?
- Da li nalaz treba pogledati molekularni tumorski konzilij?
Preuzmite PDF i ponesite pitanja na pregled
Upišite email i poslat ćemo vam link na PDF verziju za štampu: sažetak vodiča, pitanja za onkologa i prostor za bilješke.
Povezano
Slični resursi
Informacije su edukativne i ne predstavljaju individualni medicinski savjet.