Rječnik pojmova iz genomskog nalaza

• Mutacija — promjena u zapisu gena; može, ali ne mora, imati posljedicu.
• Fuzija — spajanje dva gena u jedan, što često stvara pogrešan signal za rast.
• Amplifikacija — više kopija gena nego što je uobičajeno.
• Delecija — nedostatak dijela gena ili cijelog gena.

• Somatska — nastala samo u tumoru, ne prenosi se na potomstvo.
• Germinativna (nasljedna) — prisutna u svim ćelijama tijela i može biti značajna za članove porodice.

• VUS — varijanta nejasnog značaja.
• TMB — broj mutacija u tumoru; ponekad se koristi u procjeni imunoterapije.
• MSI-H / dMMR — oznake nestabilnosti u mehanizmu popravke DNK.
• HRD — poremećaj jednog od mehanizama popravke DNK.

Prošireni rječnik sa objašnjenjima i za pacijente i za zdravstvene radnike dostupan je u sekciji Rječnik na ovom sajtu.